TIEMPO DE CIENCIA: ENFERMEDADES RARAS O EXTRAÑAS

Esta semana nuestro “Tiempo de ciencia” lo hemos dedicado a estas enfermedades que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, a mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total. Hemos seleccionado 6 de ellas y en programas sucesivos iremos comentando algunas más de estas curiosas enfermedades

Como es habitual, nuestros alumnos de 1º de bachillerato B, nos han contado esta interesante noticia, hoy han sido Nazaret Gordillo y Silvia Gordillo

El Síndrome X-frágil que es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.

El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

El Síndrome de Capgras o delirio de Sosias, descrito en 1923 es un trastorno psiquiátrico que consiste en la no identificación de personas familiares, afirmando diferencias imaginariarias y creyendo que las personas reales han sido reemplazadas por un doble, un impostor casi idéntico. Es un reconocimiento sin sensación de familiaridad. Es típico de este síndrome que el cónyuge o el hijo del enfermo induzca un reconocimiento parcial (“se parece a…”) pero insuficiente para estar convencido de su identidad real. Incluso puede existir la creencia de que hay dobles de uno mismo. Normalmente este síndrome es parte de una psicosis.

La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.

El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado "enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.

El síndrome de Couvade es una paternidad llevada al extremo, algunos padres primerizos, durante la gestación del bebé en el vientre de las madres, sienten ellos mismos que están embarazados

Se trata de un problema no solo psicológico. Quienes lo sufren no solo creen estar realmente embarazados, sino que mimetizan los síntomas que aparecen en una mujer realmente embarazada. Desde sentir calambres en las piernas hasta tener antojos, náuseas, vómitos y hasta cambios de humor repentinos.

Normalmente sus efectos se hacen evidentes durante el primer trimestre del embarazo y terminan, al igual que los síntomas reales, con el parto. Además, este extraño síndrome suele aparecer en parejas más apegadas y cariñosas y, por extraño que parezca, los estudios realizados al respecto indican que entre el 10 y el 65 por ciento de los padres que van a tener un hijo lo sufren.

http://www.muyinteresante.es/9-enfermedades-raras

http://www.muyinteresante.es/ique-es-el-sindrome-de-capgras
http://www.muyinteresante.es/embarazo-fantasma-ique-es-el-sindrome-de-couvade